“Dottore cosa farebbe se avesse la mia malattia?”
Sickle Cell Disease e trapianto......riflessione sulle ragioni di una scelta (in)consapevole.
La Drepanocitosi o Sickle Cell Disease è una emoglobinopatia strutturale caratterizzata da una mutazione genetica del gene che codifica la beta-globina, a trasmissione autosomica recessiva, che comporta la produzione di un emoglobina anomala, detta HbS. Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è un trattamento potenzialmente curativo per la maggior parte della popolazione pediatrica affetta da anemia falciforme in età prescolare (Gluckman et al. 2017). Nelle ultime due decadi questa attività si è consolidata grazie alla miglior selezione del donatore compatibile e alla riduzione degli effetti collaterali a lungo termine post trapianto ( Bernaudin et al. 2007), anche se i dati nella popolazione che supera l’età adolescenziale risultano essere ancora maggiormente controversi.
Questo articolo, redatto da un gruppo di ricercatori clinici del Nord Carolina, mette in evidenza una problematica etica sostanziale. Il paziente e il care giver sovente si pongono il dilemma di una scelta importante, essendo l’anemia falciforme una patologia cronica debilitante e invalidante, ma con possibilità di sopravvivenza con la sola terapia medica. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche può dare loro una vita qualitativamente valida “libera da malattia“, ma non è esente da rischi e dalla possibilità di sviluppo di complicanze severe. I ricercatori del Children’s Healthcare di Atlanta hanno condotto indagini qualitative per determinare i fattori chiave che portano a una corretta scelta per il trapianto, le esperienze vissute da pazienti sottoposti a trapianto e la loro percezione di qualità di vita post trapianto. Sono state somministrate interviste semistrutturate ai pazienti e ai caregiver e sono stati costituiti gruppi ascolto dei sopravvissuti. I problemi principali sorti sono la preoccupazione per le terapie intraprese, eventuali complicanze ed effetti collaterali delle terapie mediche e la disponibilità di un donatore compatibile familiare. Le problematiche legate alla procedura trapiantologica non riguardano solo le morbilità ma anche l’isolamento sociale al quale vengono sottoposti e le dinamiche familiari di gestione che possono venirsi a creare. L’aspetto positivo è riuscire finalmente a condurre una vita libera dalla malattia.
I clinici stessi vorrebbero dare risposte più dettagliate avvalendosi non solo dell’esperienza clinica e di una sensazione soggettiva, ma anche di un razionale scientifico che però risulta essere ancora carente. L’obbiettivo è rendere disponibili strumenti utili al paziente nella scelta terapeutica, per far si che venga effettuata in modo consapevole e libera da dubbi.
Quindi come è possibile cercare di infondere fiducia nel paziente e nel caregiver aiutandolo a comprendere nel modo migliore il percorso da attuare? Sono state adottate delle strategie di comunicazione efficaci costruendo uno strumento informativo che unisce il razionale con l’esperienza diretta del paziente e del care givers, fornendo informazioni comprensibili sulle opzioni di trattamento includendo rischi e benefici della procedura ed includendo anche opinioni personali di persone che hanno vissuto precedentemente il percorso.
Tale strumento è reperibile sul sito internet www.sickleoptions.org.
Sono stati revisionati 105 studi dove si sono analizzate le diverse decisioni prese in merito alla scelta di cura da intraprendere e si è dimostrato che, rispetto alle tradizionali informazioni, i pazienti che hanno beneficiato di strumenti innovativi di questo tipo si sono dichiarati più consapevoli, piu informati e sereni, ciò si è tradotto in un miglioramento del processo decisionale, includendo anche percorsi specifici di comunicazione che hanno portato a scelte condivise.
